Se ha detectado predisposición genética a padecer un cáncer hereditario en miembros de 25 de ellas.
Para ser atendido en una Unidad Genética, el paciente debe estar bajo los supuestos marcados por las sociedades médicas internacionales en cuanto a riesgo hereditario y familiar
Esta Unidad determina la probabilidad genética de una persona a heredar un cáncer de mama, ovario o colon. Si se confirma en una persona el riesgo genético de sufrir un cáncer, se pueden aplicar medidas encaminadas a evitar la aparición del tumor o diagnosticarlo precozmente, lo que aumenta el índice de curación.
Más de 250 familias se han
beneficiado desde su creación en 2011 de
Los especialistas estiman quedel total de casos de cáncer diagnosticados, aproximadamente el 5% son hereditarios es decir, tienen su origen en un gen alterado.
Para ser atendido en una Unidad Genética, el paciente debe estar bajo los supuestos marcados por las sociedades médicas internacionales en cuanto a la existencia de riesgo familiar. Así, estas unidades estudian aquellas personas que cuentan con 3 ó más casos de tumores en familiares de primer grado (madre o hermana).
Además, en el caso concreto del cáncer de mama se estudian las pacientes que tienen 2 casos en familiares de primer grado que lo padecieron en edad premenopáusica o con 1 caso familiar de cáncer de mama bilateral (en las dos mamas), siendo premenopáusico el primero de ellos.
Según el Dr. Cuevas, “de las 250 familias que hemos estudiado en el Hospital de Alzira en estos 3 años, hemos detectado alteraciones genéticas con predisposición al cáncer hereditario en miembros de 25 de ellas. Concretamente, 22 familias con posibilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario, y 3 con predisposición a desarrollar cáncer de colon.”
El estudio genético consiste en una analítica de sangre del familiar que ha padecido cáncer para conocer cuál es la alteración genética que ha originado el tumor, prueba realizada mediante el equipo de secuenciador molecular. Una vez identificada la alteración, se procede a estudiar a los demás miembros de la familia para saber si éstos también han heredado la mutación genética responsable del cáncer.
Sin embargo, el Dr. Ángel Zúñiga, Jefe del Servicio de Genética y Biología Molecular, afirma que “estos resultados predicen el riesgo familiar de desarrollar un proceso oncológico pero un resultado positivo no significa que una persona vaya a padecer irremediablemente un cáncer. Por ejemplo, puede haber muchos casos de tumores en una misma familia sin que exista una genética hereditaria.”
Según el Dr. Zúñiga, “en el caso de que el estudio confirme el riesgo genético de una persona, el paciente debe ser informado del mismo y se lleva cabo un estrecho seguimiento sobre él con medidas que van desde el diagnóstico precoz hasta la cirugía preventiva, según el tipo de tumor (mama, ovario y colón).
Así, si una mujer presenta una mutación en el gen BRCA y tiene una mayor probabilidad de padecer cáncer de mama u ovario, se opta por una serie de estrategias preventivas que incluyen desde exploraciones clínicas hasta Resonancias Magnéticas Nucleares periódicas y Mamografías 3D por Tomosíntesis. De esta forma, en caso de que aparezca el tumor pueda realizarse un abordaje terapéutico precoz que se traduzca en una mayor expectativa de curación
“La alternativa al seguimiento
sería la cirugía preventiva es decir, realizar una mastectomía profiláctica bilateral
(extirpación de ambos senos) para minimizar el riesgo de cáncer mama, o una
ooforectomía (extirpación de ovarios) para el de este órgano reproductor. Estos
casos son una elección personal de la paciente, que recibe el asesoramiento del
personal médico, enfermero y psicológico del Hospital de
En caso de heredar una mutación en los genes que impliquen alto riesgo de desarrollar cáncer de colon, se aconseja realizar un seguimiento a través de colonoscopias anuales para detectar precozmente cualquier lesión maligna.
El Departamento de Salud de
Igualmente,